loader

Pagrindinis

Astigmatizmas

Kurioje akių spalvoje vyrauja ruda ar žalia spalva. Vyraujantys ir recesyvūs žmogaus bruožai

Mes jau seniai žinome, kad genai vaidina svarbų vaidmenį egzistuojant visoms gyvoms būtybėms. Bet kaip jie tiksliai veikia? Kas yra recesyviniai ir dominuojantys bruožai, kaip jie perduodami? Apie tai sužinosime toliau.

Genetiniai mechanizmai

Informacija apie mūsų plaukų spalvą, akis, augimą ir jautrumą ligoms yra chromosomose. Žmogaus lytinių ląstelių branduoliuose (spermoje ir kiaušialąstėse) jų yra 23. Tik viena, didžiausia, yra atsakinga už žmogaus lytį. Likusi dalis vadinama autosomomis, jos turi kitas paveldimas savybes.

Chromosomos apima DNR molekules - dezoksiribonukleino rūgštį, kuri yra ilgas dviejų nukleotidų grandinių ryšys. Grandinės yra labai ilgos, todėl yra susuktos viena su kita tvirtomis spiralėmis, kurias palaiko vandenilio jungtys.

Pagrindinė DNR sudedamoji dalis yra genas. Tai maža molekulės dalis. Jis turi fiksuotą vietą ir tam tikrą skaičių nukleotidų griežta seka. Nukleotidų tvarka vadinama genetiniu kodu.

Genų pasiskirstymas

Chromosomoje yra daugybė genų, kurie joje pasiskirsto tiesiškai, kiekvienas savo vietoje. Naujo organizmo formavimosi procese kiekviena motinos ir tėvo ląstelių chromosoma „siunčia“ savo kopiją susiliejimui. Taigi pirmoji motinos chromosoma prisijungia prie tos pačios eilės tėvo chromosomos.

Genai, esantys tame pačiame chromosomų skyriuje, vadinami aleliniais. Jie yra atsakingi už tuos pačius paveldimus bruožus, tokius kaip plaukų spalva. Du identiški genai negali pasireikšti vienu metu, todėl konkrečiam individui pasirodo tik vieno iš dviejų alelių genas.

Dažnai genai yra atsakingi už kelis požymius vienu metu. Pavyzdžiui, raudonplaukiai turi šviesią odą. Yra dominuojantys ir recesyviniai genai. Jei vienas bruožas slopina kito pasireiškimą, tai yra dominuojantis bruožas..

Recesyviniai ir dominuojantys požymiai

Nėra lengva nuspėti, kurie genai vyraus konkrečiu atveju. Mokslas tik kuria tam reikalingus metodus. Nepaisant stiprių ir silpnų genų egzistavimo, dominuojantis bruožas ne visada laimi.

Genetinis mechanizmas yra daug sudėtingesnis. Pavyzdžiui, mėlynomis akimis vaikai gali pasirodyti ir rudų akių tėvams. Viskas yra apie genotipą - visų chromosomų genų visumą, tam tikrą konkretaus žmogaus genetinį potencialą. Skirtingai derindami vienas kitą, jie vaizduoja fenotipą - iškilusių išorinių ir vidinių ypatybių rinkinį..

Gamtoje vyrauja tamsūs garbanoti plaukai, tamsi akių spalva. Bet net jei abu tėvai turi stiprių bruožų, silpni, recesyvūs senelio genai turi galimybę pasirodyti anūkuose. Paveldėjimas kartais gaunamas iš tolimiausių giminaičių..

Kokie yra dominuojantys ženklai?

Norėdami geriau suprasti, kokie yra recesyvūs ir dominuojantys žmogaus požymiai, mes kreipiamės į stalą. Čia, supaprastintai, akivaizdžiai stiprios ir silpnos savybės.

Gausi plaukų linija

Laisva ausies kaušelis

Duobutės

Kiauras smakras

Kai kurie ženklai yra gana dviprasmiški. Vienas ir tas pats gali būti dominuojantis arba recesyvinis, priklausomai nuo to, kuris bruožas yra jo „priešininkas“. Kaip matote iš lentelės, mėlynų akių genas visada bus recesyvinis, tačiau žalia yra recesyvi tik rudos spalvos atžvilgiu.

Dominavimo tipai

Jei visa tai susiję su stipriais genais, užvaldančiais silpnus genus, iš kur atsiranda įvairovė? Net akių spalvas žymi daug didesnė paletė nei žalia, ruda ir mėlyna. Kodėl mes kartais taip skiriasi vieni nuo kitų? Tai susiję ne tik su mūsų protėviais ir iš jų paveldėtu genotipu..

Genai gali būti slopinami esant skirtingam stiprumui. Be visiško viešpatavimo, yra ir nebaigtas viešpatavimas. Šiuo atveju dominuojantis bruožas pasireiškia ne iki galo, bet ir recesyvinis. Rezultatas yra kažkas tarp. Pavyzdžiui, šeimoje, kur vienas iš tėvų turi garbanotus, o kitas - tiesius plaukus, vaikas gali turėti banguotus plaukus..

Taip pat yra genų kodominansas, kai nė vienas iš jų neparodo dominavimo. Tokiu atveju palikuonys vienodai rodo abiejų tėvų ženklus. Bendras dominavimas yra panašus į nepilną dominavimą, tačiau pastaruoju atveju tėvų bruožai yra painiojami. Pavyzdys galėtų būti rausva gėlė, pagaminta maišant baltą ir raudoną. Jei šios gėlės būtų bendro pobūdžio, gėlė būtų pasirodžiusi su baltomis ir raudonomis dėmėmis.

Žmonėms ryškus kodominanso pavyzdys yra IV (AB) kraujo grupė. Tai gali atsitikti, kai tėvai turi II ir III grupes, kurios yra pažymėtos kaip AA arba BB.

Žmogaus kūno ląstelėse yra du DNR kodai - motinos ir tėvo. Gimimo metu genetinė informacija maišoma unikaliu bruožų deriniu. Labai sunku nuspėti, kokia bus žmogaus genetinė struktūra. Genetologai bando nuspėti, tačiau žmogus dar negali numatyti visų galimybių.

Formuojantis žmogaus genetiniams bruožams, perimami stiprūs ir silpni genai. Dominuoja stiprūs genai. Tai reiškia, kad tokie genai slopins silpnų genų raišką ir nulems išorinio bruožo pasireiškimą..

Silpni genai yra recesyviniai, tai yra esant dominuojantiems genams, tokie genai nenustatys išorinių požymių. Recesyviniai genai gali suteikti požymio pasireiškimą tik tuo atveju, jei jie yra suporuoti su tais pačiais recesyviniais genais.

Genetikos mokslininkai nustatė vyraujančius išorinius žmogaus požymius. Jei vieno iš tėvų akys yra tiesios, mongoloidinio tipo akys, iškilęs viršutinis vokas, ilgos blakstienos, tamsi akių spalva, visos lūpos, duobutės ant skruostų, strazdanos, nosis su kuprele, tamsūs ir garbanoti plaukai - greičiausiai vaikas šie ženklai pasirodys.

Taip pat vyrauja vadinamosios „Habsburg“ lūpos, trumpa kaukolė, apvali veido forma, iškilūs skruostikauliai, kuprota nosis, plačios šnervės ir didelės ausys. Ankstyvą vyrų nuplikimą, polinkį į ankstyvą pilkumą, gausų kūno plaukuotumą ir tamsią odą taip pat lemia dominuojantys genai.

Recesyvūs išoriniai požymiai gali nebūti, jei jų neturi vienas iš tėvų. Jei abu tėvai turi recesyvinius genus, vaikas gali turėti šiuos požymius. Recesyvo požymiai: mažos akys, kaukazietiško tipo akys, trumpos blakstienos, pilkos arba mėlynos akys, strazdanų trūkumas, šviesūs ar raudoni plaukai, šviesi oda.

Žmogaus išvaizda yra daugelio genų mišinio rezultatas. Jei tėvas turi dominuojantį tamsių plaukų geną, o moteris - recesyvų šviesių plaukų geną, tikėtina, kad vaikas turės tamsius plaukus. Nauja karta gali turėti šviesius plaukus, nes vaikas paveldėjo du genus - dominuojantį tamsių plaukų ir recesyvų šviesių plaukų genus. Jei recesyvus šviesių plaukų genas susilaukia to paties recesyvinio geno, tada vaikas gims šviesiaplaukis.

Gana dažnai moterys kankinasi, galvodamos, ar jų nėštumas atėjo. Žinoma, tai galima sužinoti ultragarsu, tačiau tokia galimybė atsiras tik praėjus 3-4 savaitėms po apvaisinimo. Ir kaip sužinoti atsakymą į tokį jaudinantį klausimą pirmosiomis dienomis ir savaitėmis?

Kaip yra pastojimas

Kiaušintakyje kiaušinis susitinka su spermatozoidu, ir jie susilieja. Nuo šios akimirkos - apvaisinimas - ir prasideda nėštumas.

Vaiko lytį lemia spermatozoidai, nes nuo kiaušinėlio ji gali skirtis tik viena chromosoma. Jei jie yra skirtingi, tada gims berniukas, identiškas - mergaitė.

Be to, apvaisintas kiaušinėlis juda palei kiaušintakį ir po savaitės patenka į gimdos ertmę. Ten jis patenka į gleivinę, kurioje yra maistinių medžiagų, reikalingų embrionui sėkmingai vystytis..

Ankstyvi nėštumo požymiai

Pirmasis simptomas yra krūtų patinimas. Žinoma, jis didėja artėjant mėnesinėms, tačiau tai pasireiškia kitaip. Sėkmingai pastojus, atrodo, kad krūtinė išsipūs ir padidės, aureolės taps neaiškios, o spenelis padidės..

Kitas ženklas yra skausmingas pilvo apačios skausmas. Prieš menstruacijas tai taip pat būdinga, tačiau jei atsiranda nėštumas, ši būklė atsiranda 7–9 dienomis anksčiau. Taip yra dėl gimdos sienelės susitraukimo.

Kai kuriais atvejais gali atsirasti mieguistumas, negalavimas ir pykinimas. Bet tai ne visada rodo nėštumą..

Jei stebėjote bazinę kūno temperatūrą ir viskas vyko kaip pagal laikrodį - ovuliacijos metu ji pakilo iki 37 laipsnių, o po to palaipsniui krito, tada prasidėjus nėštumui prasidės visiška painiava. Ši funkcija laikoma patikimiausia. Taigi beveik tiksliai galite suprasti, ar apvaisinimas įvyko, ar ne..

Jei vis dėlto esate įsitikinę, kad esate nėščia, galite patvirtinti ar paneigti savo spėjimus, patikrinę hCG hormono kiekį šlapime - atlikite nėštumo testą. Ir prisimink mamos nuojautą. Būna, kad elementari nuojauta pasakoja moteriai apie būsimą kūdikį dar prieš atsirandant įvairiems požymiams ir simptomams..

Panagrinėkime keletą konkrečių tam tikrų morfologinių ir funkcinių bruožų paveldėjimo pavyzdžių ir patologinių apraiškų žmonėms. Šie duomenys, viena vertus, padeda suprasti genetinio mąstymo logiką diskutuojant apie bruožų paveldėjimą ir jų atsiradimą šeimose, kita vertus, jie pateikia daug įdomių daugelio žmogaus kūno savybių ir savybių genetinio sąlygojimo pavyzdžių..

Ilgalaikiai tyrimai ir stebėjimai parodė, kad žmogus kaip biologinis objektas paklūsta generolui T. Morganui ir jų pasekėjams. Daugelis žmonių bruožų yra paveldimi pagal modelius, kuriuos G. Mendelis atrado ant augalų (šiuo atveju įprasta sakyti, kad šis žmogaus bruožas mendelatuojasi). Atitinkamai žmonėms galima išskirti dvi paveldėjimo rūšis - dominuojančią (įskaitant visišką ar nepilną įsiskverbimą) ir recesyvinę. Kaip žinote, jų yra. Tačiau šis straipsnis bus sutelktas į autosominį paveldėjimą, t. Y. Į genus, lokalizuotus autosomose. Šiems bruožams išanalizuoti paprastai naudojamas šeimos ar genealoginis metodas, pagrįstas kilmės dokumentų sudarymu..

Klasikinė genetika ir žmonės

Prieš pradedant dominuojančių ir recesyvinių bruožų aptarimą, būtina priminti klasikinės genetikos pavadinimus, susijusius su žmonėmis, nes kilmių tyrimas yra labai svarbus analizuojant genetines savybes. Itin spartaus vystymosi fone kilmės dokumentų studijavimas visiškai neprarado savo reikšmės ir tenka juo griebtis gana dažnai. Žemiau pateikiami svarbiausi ir dažniausiai naudojami simboliai, naudojami kuriant ir analizuojant kilmės dokumentus (1 pav.).

Paveikslėlis: 1. Pagrindinės žmogaus genetikos konvencijos

Asmuo, kuris pirmiausia atkreipė dėmesį į save dėl to, kad buvo vienas ar kitas fenotipinis bruožas, genetikoje vadinamas probandu. Jo broliai ir seserys yra broliai ir seserys. Norint įgyvendinti genealoginį metodą, būtina turėti tikslią informaciją apie bruožo buvimą probando protėviuose, jo artimų ir tolimų giminaičių skaičių bei analizuojamo požymio pasireiškimą juose. Šią užduotį dažnai apsunkina netikslumai ar informacijos trūkumas..

Mūsų žinios apie žmogaus genetiką daugiausia susijusios su retais bruožais. Kai kuriuos iš jų lydi adaptacijos sumažėjimas, todėl jie turi medicininę reikšmę, kai kurie niekaip neturi įtakos žmonių sveikatai ir prisitaikymui. Nepaisant to, dažniausiai asmenys, turintys šią savybę, paprastai vadinami „paveiktais“, o tie, kuriems ši savybė atimta - „nepaveikti“. Panagrinėkime dominuojančio ir recesyvinio kai kurių požymių paveldėjimo pavyzdžius. Kaip įprasta, dominuojantį geną žymėsime didžiosiomis raidėmis, o recesyvinius - mažosiomis raidėmis (pavyzdžiui, AA, Aa, aa ir kt.).

Kaip pirmąjį pavyzdį paimkime „vilnonių plaukų“ bruožą (žymime atitinkamus genus W ir w). Tai nevaidina reikšmingo vaidmens žmogaus biologijoje ir atspindi tik gana retą Europos gyventojų bruožą. Aprašytas vienos norvegų šeimos kilmė, kurioje šis bruožas pastebėtas per 5 kartas (2 pav.).

Paveikslėlis: 2. Dominuojančio „vilnonių plaukų“ bruožo atsiradimas per 5 kartas

Analizuojant šį kilmės dokumentą (iš viso 133 žmonės), atkreipiamas dėmesys į tai, kad šis bruožas pasireiškė visose kartose be praleidimų, maždaug vienodai dažnai tarp vyrų ir moterų. Taigi šis bruožas nėra susijęs su lytimi. Tuo pat metu du tėvai, neturintys šios savybės, niekada neturėjo vaikų su vilnoniais plaukais. Per 5 kartas per 20 santuokų tarp nukentėjusių ir nepaveiktų tėvų iš viso gimė 38 nukentėję ir 43 nepaveikti vaikai, t.y., santykis artimas 1: 1. Tai galima pastebėti tik tuo atveju, jei vilnos plaukų genas yra dominuojantis už įprastą plaukų geną. Pasireiškusi heterozigotine būsena, ji lemia vilnonių plaukų išvaizdą visose heterozigotose (Ww). Jei tėvai neturi šios savybės, nėra ir nurodyto geno, todėl ši savybė negali pasireikšti vaikams. Visų vaikų, turinčių vilnonius plaukus, kilmės dokumentuose šią savybę turėjo bent vienas iš tėvų.

Dabar panagrinėkime šeimos, turinčios dar vieną bruožą - albinizmą (pažymėkime genus A ir a), kilmę. Gerai žinoma, kad spalvų spektras visų pirma priklauso nuo gyvūno pigmento melanino melanocitų ląstelių sintezės žmogaus odoje intensyvumo. Albinizmo atveju (kurį sukelia genų mutacija, kuri greičiausiai įvyko maždaug prieš 200 tūkstančių metų), melanino sintezė yra visiškai sutrikusi. Šiuo atveju oda yra balta, akys yra raudonos, nes tinklainė, turinti rausvai raudoną spalvą, šviečia per nedažytą rainelę, tokių žmonių plaukai yra šviesūs.

Atsižvelgiant į šeimos, turinčios albinizmą, kilmę, stebimas itin retas bruožo pasireiškimas - 46 žmonėms kenčia tik du (3 pav.).

Paveikslėlis: 3. Albinizmo atsiradimas 4 vienos šeimos kartose

Be to, dar viena svarbi aplinkybė atkreipia į save dėmesį - nukentėjusio asmens vaikams simptomas gali būti visai nepastebėtas. Tuo pačiu metu šis bruožas atsiranda kitoje kartoje - žmonių, kurie visai nėra albinosai, palikuoniuose. Tai gali atsitikti, jei požymį lemiantis genas yra recesyvinis. Tada albinosų vaikai gali gimti iš tėvų, kurių genotipai aa x aa arba aa x Aa. Pirmuoju atveju visi vaikai bus albinosai, antruoju atveju 50% vaikų pigmentacija bus normali, o antra 50% - albinosų. Dažniausia santuokos rūšis yra tada, kai vienas iš sutuoktinių yra albinosas, o kitas turi normalią pigmentaciją (aa x ​​AA), šiuo atveju visi vaikai iš tokios santuokos yra recesyvinio geno nešiotojai. Šiuo konkrečiu atveju (žr. Kilmę) akivaizdu, kad I ir II kartose beveik visi vaikai yra heterozigotiniai ir turi recesyvinį albinizmo geną. Akivaizdu, kad vienas iš jų vedė šio geno nešiotoją, dėl kurio genas perėjo į homozigotinę būseną ir šis bruožas pasireiškė. Galima daryti prielaidą, kad nukentėjusi III kartos moteris (kaip ir jos nukentėjusi močiutė) vedė nepakitusią, nes nė vienas iš 12 jos vaikų nebuvo albino.

Kaip matyti iš minėtų pavyzdžių, dominuojantys bruožai yra dažnesni, o recesyviniai - rečiau, nes norint juos išreikšti, būtina, kad du recesyviniai genai susitiktų tame pačiame organizme, t. Jei patys šie genai yra reti populiacijoje, tokio susitikimo tikimybė yra maža. Žmonėse galima stebėti dominuojančio ar recesyvinio mechanizmo paveldėtus bruožus, nustatytus ir apibūdintus kaip ilgalaikių stebėjimų rezultatą (1 lentelė)..

1 lentelė. Kai kurie vyraujantys ir recesyvūs žmonių bruožai

ŽenklaiDominuojantisRecesyvinis
AkysDidelisMažas
Akių spalvaRudaMėlyna
Akis nukirptaTiesiaiĮstrižai
Akių tipasMongoloidasKaukazoidas
Regėjimo aštrumasTrumparegystėNormalus regėjimas
Viršutinis vokasIšsikišęsNormalus
NosisDidelisVidutinis ar mažas
Aštrus ir išsikišęsPlatus
Su kupra („erelis“)Tiesiai
ŠnervėsPlatusSiauras
Nosies tiltasAukštas ir siaurasŽemas ir platus
DuobutėsyraNe
AusysPlatusSiauras
AusinėPakabinti laisvaiPripažino
„Darvino tuberkuliozė“yraNe
SmakrasIlgaiTrumpas
TiesiaiTraukiasi atgal
PlatusAštrus ir siauras
Išsikišę dantys ir žandikauliaiYraNėra
Tarpas tarp smilkiniųyraNe
PlaukaiSu mažomis garbanomisGarbanotas ir banguotas
GarbanotasBanguotas arba tiesus
Tiesiai kietas ("ežiukas")Tiesiai minkšta
Pilkėjantys plaukaiAnkstyvas (25 m.)Po 40 metų
NuplikimasVyramsTarp moterų
Balta plaukų sruoga virš kaktosYraNėra
„Našlės kyšulys“yraNe
Shaggy antakiaiyraNe
VeidasSuapvalintaPailga
UnderlipStoras ir suglebęsNormalus vaizdas
Gebėjimas sulenkti liežuvį atgalyraNe
Sulenkite liežuvį į vamzdelįyraNe
Dantys gimęYraNėra
OdaRiebalaiPlonas
Odos spalvaTamsuBalta
StrazdanosyraNe
Pigmentuota vieta kryžkaulio srityjeyraNe
HipertrichozėyraNe
KaukolėTrumpas (brachicefalija)Ilgasis (dolichocephalus)
AukštisNormalusProporcingas nykštukiškumas („nykštukai“)
Nutukimo tendencijaYraNėra
Agliutinino sekrecija seilėseYraNėra
Šepetys6 arba 7 pirštai (polidaktiliniai)5 pirštais
ArachnodactylyYraPirštai yra normalūs
Išlygintas nykštisYraNormalus pirštas
Rankų dominavimasDešiniarankisKairiarankiškumas
NagaiDvigubasNormalus
Plonas ir plokščiasNormalus
Labai sunkuNormalus
Atsitraukite nuo nagų lovosNormalus
Melsvai baltaNormalus
Pirštų modeliaiElipsės formosŽiedinis
AB0 sistemos antigenaiA, B0
Fenilkarbamido skonio pojūtisPajuskiteNejaučia
Balsas (moterims)SopranasAlto
Balsas (vyrams)BosasTenoras
Absoliuti ausis muzikaiYraNėra
Paveldimas kurtumasNeyra

Šioje lentelėje daugiausia kalbame (išskyrus retas išimtis) apie požymius, kurie nėra reikšmingi sveikatai, ligoms ar prisitaikymui prie besikeičiančių aplinkos sąlygų. Situacija yra blogesnė, jei genetinę savybę lydi sunkūs kūno struktūros ar medžiagų apykaitos sutrikimai.

Autosominės dominuojančios ir recesyvinės ligos

Žmonėms dominuojantis tipas paveldi tokius sutrikimus kaip anonichija (retas nagų neišsivystymas, kartais susijęs su rankų ir kojų deformacija), achondroplazija (nykštukės rūšis, kai kūnas ir galva vystosi normaliai, o galūnės labai sutrumpėja), įgimtas naktinis apakimas (prieblandos regėjimo pažeidimas). ), Huntingtono chorėja (neurodegeneracinė liga, dažniausiai pasireiškianti iki 30–40 metų), hipercholesterolemija (įgimtas cholesterolio kiekio kraujyje padidėjimas kartu su ankstyva ateroskleroze ir mirtingumu nuo širdies ir kraujagyslių patologijos).

Reikėtų pažymėti, kad dominuojančios ligos kartais yra gana lengvos, ypač kalbant apie molekulines ligas. Taip yra dėl to, kad didelė dalis atvejų yra heterozigotinės būsenos, kai organizme yra antroji geno kopija, kuri dėl savo funkcijos gali iš dalies sumažinti patologijos sunkumą. Mes taip pat jau žinome, kad gali atsirasti neišsamus dominuojančio geno dominavimas ir sumažėjęs įsiskverbimas. Pirmuoju atveju patologija įgyja ištrintą, tarpinę formą. Antra, liga pasireiškia ne visais geno nešėjais, o tai pažeidžia Mendelio santykį. Dauguma tokių ligų paveiktų asmenų yra heterozigotai. Jei trūkumų turintis genas pereina į homozigotinę būseną, atsiranda arba labai sunkių patologijos apraiškų, arba atsiranda pokyčių, kurie yra nesuderinami su gyvenimu. Nemaža spontaniškų abortų dalis yra genozės, sukeliančios labai sunkią, su gyvenimu nesuderinamą patologiją, homozigotos. Šiuo atžvilgiu jų nėra tarp gyvųjų.

Galų gale yra daugiau recesyvinių ligų nei dominuojančių, ir jos dažniausiai pasireiškia sunkiau, nes šiuo atveju abu genai yra defektiniai, todėl sudėtinga kompensuoti metabolinį ar struktūrinį defektą. Galima dalinė kompensacija - apeinant medžiagų apykaitos kelius arba kompensuojant epigenetiniu lygiu. Pagal recesyvinį mechanizmą žmonėms paveldimos tokios patologinės būklės kaip alkaptonurija, fenilketonurija, įgimta ichtiozė ir kurtumas..

Pirmosios dvi ligos reiškia vadinamąsias molekulines ligas - sąlygas, kai defektą sukelia staigus bet kurio vieno fermento aktyvumo sutrikimas arba visiškas nebuvimas, dėl kurio sutrinka specifinis metabolizmo kelias. Šiuo atveju kalbame apie fenilalanino ir tirozino mainų fermentus. Ichtiozė yra sunki ir reta patologija; vaikas gimsta negyvas arba miršta netrukus po gimimo. Su šia patologija visa oda yra padengta keratinizuotomis plokštelėmis, tarp kurių yra gilių tarpų, odos kvėpavimas visiškai sutrinka. Skirtingai nuo ichtiozės, įgimtas kurčiųjų nebylumas pasireiškia gana dažnai ir nesukelia rimtos negalios. Pradinė patologija yra kurtumas dėl vidinės ausies sutrikimų, dusulys vystosi kaip antrinis simptomas. Reikėtų pažymėti, kad dažnai kurčiuose ir nebyliuose vedybose išlieka didelis gyventojų patologijos procentas (recesyviniai genai dėl asortatyvinių santuokų yra labiau paplitę tarpusavyje).

Visi šie duomenys leidžia suprasti, kaip tam tikri požymiai ar patologinės būklės paveldimi žmonėms. Tuo pačiu metu, kai kalbama apie tam tikrą ligą (nosologinę formą, kuriai būdingi tam tikri simptomai), kartais atrodo, kad paveldėjimas įvyksta pažeidžiant visus žinomus modelius. Pavyzdžiui, ta pati liga (choreoretininė degeneracija) gali būti paveldima kaip dominuojanti, recesyvinė ir susijusi su lytimi. Kaip tai paaiškinti, nes ši situacija prieštarauja teorijai? Tiesą sakant, šiuo atveju kalbame ne apie vieną, o apie kelias klinikiniame vaizde mažai besiskiriančias sąlygas, kurios klinikinėje praktikoje priskiriamos vienai nosologinei formai..

Tai pabrėžia vieną svarbų faktą, į kurį visada reikia atsižvelgti atliekant žmogaus genetiką - dažnai mūsų analizuojamas fenotipas nėra fiziologiškai tas pats. Ypač sunki padėtis yra su psichikos sutrikimais (pavyzdžiui, šizofrenija), kurių klinikinis vaizdas yra labai nevienalytis. Kuo tiksliau galime nustatyti tą ar tą fenotipinį požymį, tuo aiškiau įsivaizduojame stebimo reiškinio fiziologinį pobūdį, tuo didesnė sėkmės tikimybė šios savybės genetinės analizės srityje. Todėl klinikinis kiekvienos būklės aprašymas, fiziologinis ir biocheminis įvertinimas yra toks svarbus, kuris vertinamas paveldėjimo ar ryšio su tam tikrais genotipiniais požymiais požiūriu. Tai labai aiškiai matoma paveldimų ligų ir įgimtų apsigimimų pavyzdyje..

Genas - DNR molekulės dalis, atsakinga už paveldimos informacijos išsaugojimą ir perdavimą. Ne visi genai realizuojami kiekvienu konkrečiu atveju: žmogus gali būti trumparegystės geno nešėjas, tačiau tai nereiškia, kad jis pats turės regėjimo problemų. Visas konkretaus žmogaus genų rinkinys vadinamas genotipu. Genotipo pagrindu susidaro fenotipas - realizuotų, pasireiškusių genų „rinkinys“.

Paprastai dominuojantys genai atsiranda dažniau, nes jie yra stipresni už recesyvinius. Pavyzdžiui, šviesių plaukų genas yra recesyvinis, o žmonės su natūraliai labai šviesiais plaukais yra rečiau. Tarp požymių, susijusių su dominuojančiais genais, galite pamatyti:

  • Didelės akys,
  • Pilnos lūpos,
  • Tamsūs ir garbanoti plaukai,
  • rudos akys,
  • Mažas augimas,
  • Tamsi oda,
  • Strazdanos,
  • Dešiniarankis,
  • Gera klausa.

Atitinkamai tarp recesyvinių, paprastai slopinamų genų bus:

  • Mėlynos arba žalios akys,
  • Siauros lūpos,
  • Šviesūs ir tiesūs plaukai,
  • Didelis augimas,
  • Sniego baltumo oda,
  • Kairiarankystė ir kt..

Kaip šie genai sąveikauja tarpusavyje? Ne visada būna, kad dominuojantis genas tiesiog slopina recesyvinį. Svarbu atsižvelgti ne tik į tėvų išvaizdą, bet ir į kelias jų rūšis..

Paprastai ruda akių spalva dominuoja visose kitose. Tačiau kuo daugiau šviesių akių protėvių buvo rudų akių tėvų šeimoje, tuo didesnė tikimybė susilaukti vaiko šviesiomis akimis. Jei abu tėvai turi mėlynas akis, kūdikis paveldės šį recesyvinį požymį. Retais atvejais mėlynomis akimis tėvai gali turėti rudų akių kūdikį. Genetikos požiūriu tame nėra nieko nelogiško: matyt, genotipo kūdikio tėvai turėjo nerealizuotų dominuojančių genų, o šeimoje - rudų akių protėviai. Žaliaakių tėtis ir mėlynakių motina greičiausiai turi žalių akių kūdikį. Recesyviniai genai taip pat turi savo hierarchiją, o žaliųjų akių genas yra šiek tiek stipresnis už mėlynųjų akių geną.

Plaukų spalva ir struktūra

Dažniausiai laimi dominuojantys genai. Jei vienas iš tėvų turi tamsius plaukus, vaikas paveldės šią savybę arba gaus „mišrią“ plaukų spalvą - tamsesnę nei recesyvioji blondinė. Plaukų struktūra taip pat gali būti ne visai pasiskolinta: vietoj garbanų kūdikis gali turėti banguotus plaukus. Neišsamus dominavimas būdingas paslėptų recesyvinių genų turinčių žmonių genotipui. Pavyzdžiui, brunetė tėtis ir šviesiaplaukė mama gali turėti šviesiaplaukę ir šviesiaodį kūdikį. Labiausiai tikėtina, kad tėvo senelė ar senelis taip pat turėjo šviesius plaukus, ir šio geno, kuris nepasirodė tėvo fenotipe, jo DNR vis dar buvo. Norėdami suprasti, kokia plaukų spalva bus kūdikiui, turite išanalizuoti bent tris giminės kartas iš motinos ir tėvo: tokiu būdu galite nustatyti genus, kurie yra dominuojantys ir paveldimi palikuonių jūsų šeimose. Tarp slavų tautų paprastai vaikai gimsta šviesiais plaukais, tačiau iki 12 metų spalva gali pasikeisti..

Nepaisant to, kad žemas ūgis yra dominuojantis bruožas, vaikai paprastai turi vidutinį aukštį tarp savo tėvų. Tam tikromis sąlygomis - geromis aplinkos sąlygomis, subalansuota mityba, rimtų ligų nebuvimu - vaikas turi galimybę tapti aukštesnis už savo tėvus.

Evoliucija dabar nestovi vietoje. Keičiasi aplinka, gyvenimo tempas ir sąlygos, keičiasi ir žmonių išvaizda. Mūsų amžininkai yra aukštesnio ūgio ir taisyklingų veido bruožų nei praėjusio amžiaus pradžios kartos. Prasta ekologija, sunkus nėštumas, nepakankamas vitaminų kiekis gali trukdyti realizuoti, pavyzdžiui, aukštaūgį geną.

Galų gale visiškai nesvarbu, kieno išvaizdą paveldi kūdikis - tavo ar prosenelio. Daug svarbiau, ar šis vaikas bus mylimas ir geidžiamas. Kiekvienas kūdikio išvaizdos ir charakterio bruožas yra vertas meilės ir garbinimo, nes būtent vaikai per amžius išsaugojo bendrąsias ir šeimos savybes.

Dominuojanti ir recesyvi akių spalva

Toliau aprašomi idealūs „gryno“ genotipo variantai. Mes juos skaitome ir nepamirštame, kad išoriškai šimtu procentų afroamerikiečių prosenelė galėtų būti mėlynomis akimis skandinavė ir šios skandinaviškos šaknys atsiranda santuokoje su azijiete, turinčia prosenelį iš Kijevo)) Per du tūkstančius gyvenimo Žemėje metų žmonija sumaišė savo genus į sudėtingą kokteilį.

Aa x Aa = AA, Aa, aA arba aa.
Tik 75% atvejų kūdikis gali gimti rudomis akimis, o 25% - akys bus šviesios.

Vaikų akių spalva iš tėvų - stalas

Net nėštumo planavimo etape merginos linkusios atstovauti savo būsimą kūdikį. Kai kuriems net pavyksta rasti lentelę, kurioje būtų nurodyta, kokia akių spalva bus vaikas. Tačiau gautas rezultatas ne visada sutampa su tikrove..

Kas lemia vaiko akių spalvą

Spalvos, kuria dažoma žmogaus akis, sodrumas priklauso nuo dažančio pigmento kiekio. Jis vadinamas melaninu. Odos ir plaukų spalva taip pat tiesiogiai priklauso nuo pigmento kiekio. Verta prisiminti, kad nerealūs žmonės visada turi tamsius plaukus, o jų akys niekada nėra šviesiai mėlynos ar žalios - dažniausiai rudos arba tamsiai rudos. Melaninas gali kauptis odoje, tai yra gerai žinomas saulės nudegimo procesas, kai po ilgalaikio sąlyčio su agresyvia saulės šviesa viršutinis odos sluoksnis tampa tamsesnis..

Akių spalva priklauso nuo rainelės savybių. Jo priekinis sluoksnis yra padengtas stroma - specialiu pagrindu, susidedančiu iš jungiamojo audinio, kuriame yra melanino, jo struktūra lemia žmogaus akių spalvą. Išorinį stromos sluoksnį sudaro kolageno skaidulos. Rainelės spalvos sodrumas priklauso nuo pluoštų vietos tankio vienas nuo kito, taip pat nuo melanino kiekio. Su amžiumi ši stromos būsena gali pasikeisti, todėl keičiasi akių spalva..

Jei vaikas gimė albinosu, jam gali būti raudonos akys, tačiau tai nereiškia, kad jo stromos specialiu pigmentu nuspalvina raudonai. Reikalas tas, kad tokių žmonių rainelėje melanino visiškai nėra arba jo yra nereikšmingais kiekiais. Dėl to jo priekinis sluoksnis išlieka skaidrus, pro kurį matome natūraliai raudonos spalvos indus. Labai retai albinosuose yra mažai melanino, kuris kartu su permatomais indais suteikia purpurinį atspalvį. Tokių žmonių plaukai yra balti, be geltonumo, būdingi natūralioms blondinėms, o oda yra blyški, beveik skaidri.

Genetika

Akių spalvos paveldėjimą iš tėvų daugiausia lemia konkretaus genų rinkinio buvimas, kurių kiekvienas arba slopina kito informaciją, arba yra prastesnis už stipresnį. Formuojantis embrionui gimdoje, vyksta sąlyginė genų kova dėl pirmumo. Tėvo ir motinos požymiai randami apvaisinimo metu, genetika nustato, kurį iš jų vaikas paims iš vieno iš tėvų, o kurį iš kito.

Konkurse laimėję genai vadinami dominuojančiais. Recesyvių požymių turintys genai pralaimi. Tamsi akių spalva yra dominuojanti, o šviesi - recesyvi. Todėl daugeliu atvejų tamsių akių motina ir šviesių akių tėvas turės vaikų kaip mama - tamsiaakės. Tačiau tokioje poroje gali pasirodyti ir vaikai su lengvais vilkdalgiais. Taip yra dėl to, kad kiekviena ląstelė, turinti tam tikrų bruožų turinčius genus, taip pat turi lytį. Todėl ląsteles, kurios susikuria poras kryžminant, lemia ir jų lytis..

Naujas organizmas, atsirandantis dėl vieno iš tėvų kryžminimo su dominuojančiais požymiais, o antrasis - su recesyviniais, rodys tik dominuojančias savybes. Tačiau savo genetiniame kode jis taip pat turi informaciją, kuri būdinga antram tėvui, nepaisant to, kad ji neatsirado dėl jos recesyvumo..

Dėmesio! Žmogaus kraujas turi tris savybes, kurios yra atsakingos už kraujo grupę. Du iš trijų yra dominuojantys. Tai reiškia, kad kertant dvi dominuojančias savybes turinčias ląsteles, neįmanoma nė vieno iš jų nuslopinti, dėl ko du nenugalimi požymiai sulimpa. Šis reiškinys vadinamas kodominansu, kuris leido egzistuoti ketvirtai kraujo grupei (jis neturi įtakos Rh faktoriui, už jį atsakingas antigenas D).

Atsižvelgiant į tai, kad akių spalva, taip pat odos ar plaukų atspalvis, yra žmogaus genetiniame kode, vyraujančios akių spalvos pasiskirstymo aplink planetą dažnis yra lengvai paaiškinamas - tai glaudžiai susijęs su rase. Taigi mėlynos ir mėlynos akys yra labiau paplitusios Europos šalyse, ypač Baltijos šalyse ir Estijoje. Nesunku atspėti, kad tarp „Negroid“ rasės atstovų Afrikos šalyse vyrauja rudų ir juodų akių populiacija..

Tipiškas Baltijos šalių atstovas

Kaip akių spalva perduodama iš tėvų

Nustatyti, kokia akių spalva bus vaikas, atsižvelgiant tik į informaciją apie mamą ir tėtį, būtų per daug apytikris skaičiavimas. Nors, jei abu tėvai yra rudų akių, jie labiau linkę turėti kūdikį su tomis pačiomis rudomis akimis..

Nieko nuostabaus, kad toks tėtis ir mama turės kūdikį pilkomis ar mėlynomis akimis. Svarbu atsižvelgti ne tik į kiekvieno iš tėvų senelių ragenos spalvą, bet ir į tai, kad žmogaus DNR turi bent 6 genus, kurie gali reikšmingai paveikti akių spalvą..

Pirmasis Mendelio įstatymas

Gregoras Mendelis yra fizikos ir biologijos mokytojas, kurį nuvilnijo žirnių dauginimo eksperimentai. Jį ypač domino skirtingų veislių skiriamųjų bruožų perdavimo reguliarumas. Jis suprato, kad kiekvienoje žirnio ląstelėje, atsakingoje už savo spalvą, yra du genai. Kiekvienas iš genų gali turėti informaciją apie geltoną arba žalią spalvą. Šie spalvų genai buvo vadinami aleliais. Jei ląstelėje buvo abu genai, turintys geltoną kodą, arba abu su informacija apie žalią spalvą, tokios ląstelės buvo vadinamos homozigotinėmis. Pirmajame Mendelio įstatyme teigiama, kad jei sukryžiuosite du tėvus, kurių ląstelės yra homozigotinės, visi pirmosios kartos palikuonių individai įgis dominuojančio geno savybes.

Jei bandote pritaikyti šį įstatymą akių spalvos paveldėjimui, turėtumėte prisiminti, kad palikuonių spalvą turite nustatyti ne dviem genais, pavyzdžiui, žirniuose, o šešiais. Tai yra, kiekviena ląstelė, atsakinga už ragenos spalvą, turi šešis genus, turinčius informacijos apie spalvą. Kad iš tėvų būtų galima nedviprasmiškai nustatyti vaiko akių spalvą, lentelėje turėtų būti pateikiami galimi tik homozigotinių ląstelių kirtimo variantai..

Kitaip tariant, jei tėvas šimtmečius turėjo tik rudų akių giminaičius, o motina turėjo visus žalių akių protėvius, tai norint nustatyti vaiko akių spalvą, pakanka žinoti, kad žalia spalva dominuoja ruda, tai yra, vaikas gims neabejotinai rudų akių. Gyvenime neįmanoma įsivaizduoti situacijos, kai žmogus turi homozigotines ląsteles, atsakingas už akių spalvą. Nors pagrindinė dominuojančių bruožų paplitimo taisyklė yra pagrindinė.

Įdomus. Dažnai nutinka taip, kad kūdikis gimsta su akių spalva kaip viena iš močiučių, o ne visai su vienu iš tėvų.

Akių spalvos variantai

Yra daugybė akių rainelės spalvinimo variantų. Tonai gali būti gryni, jie vadinami pagrindiniais, arba maišyti. Viskas priklauso nuo genetinės informacijos, kurią naujagimis gavo iš savo protėvių..

Vaikas pilkomis akimis

Pagrindinis

Pagrindiniais atspalviais laikomi:

  • rudas;
  • serijos;
  • mėlyna;
  • žalias.

Šias spalvas gauna žmonės, kurių kolageno skaidulos yra tolygiai, tankiai, arti viena kitos. Tuomet lemiamas veiksnys lieka paveldėtas melanino kiekis, kuris nudažo rageną ir neleidžia jai peršviesti..

Rudą spalvą lemia didelis kolageno kiekis, kuris neleidžia šviesos spinduliams prasiskverbti pro stromos. Šviesa, kurią sugeria tokia ragena, atsispindi, suteikia giliai rudą atspalvį. Statistiniai tyrimai teigia, kad tai yra labiausiai paplitusi rainelės spalva..

Atspalviai

Genetinę informaciją, kuri turi būti paveldima, galima sujungti taip, kad pagimdęs vaikas parodytų ne gryną akių spalvą, o kelių atspalvių mišinį. Ne viskas priklauso nuo genų, kuriuos turi kūno ląstelės.

Atsižvelgiant į stromos skaidrumą, spalvos gali pasikeisti, įgyjant tarpinius atspalvius:

  • gintaras;
  • pilkai žalia;
  • pilkai mėlyna;
  • juodas;
  • šviesiai ruda.

Spalvos keitimas - chameleonas

Papildoma informacija. Chameleono akimis yra nedidelis procentas žmonių. Spalvą veikiantis veiksnys yra erdvės, kurioje yra tokio reto objekto savininkas, apšvietimo laipsnis..

Heterochromija

Ne visi žmonės turi vienodos spalvos akis. Yra ir tokių, kurių mokiniai labai skiriasi spalva. Tai ne tik tamsiai ruda ir ruda, bet ir derinys, kai kairė akis, pavyzdžiui, yra mėlyna, o dešinė - ruda. Toks spalvų skirtumas nėra viskas, ko gali gamta - pasitaiko ir žmonių, kurių vieno mokinio segmentas spalva skiriasi nuo likusio. Tai atrodo kaip užpildytas apskritimas, kurio vieną sektorių kažkas perdažė kita spalva..

Heterochromija yra dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad tėvas, turintis tokią rainelės spalvą, taip pat turės vaikų, turinčių rainelę, kurios spalva nėra vienoda. Tik nedidelė tikimybė, kad pora, kurios vienas iš partnerių yra heterochromijos savininkas, turės vaiką be šios savybės..

Kaip nustatyti negimusio vaiko akių spalvą

Bandydami sužinoti, kokia akių spalva bus vaikui, galite pasikliauti pagrindiniu principu: tamsūs atspalviai visada dominuoja šviesiuose. Tačiau nėra 100% rezultato teisingumo garantijos..

Lentelė

Jei laikysime dažniausiai pasitaikančias spalvas, tai paveldėjimo variantai gali būti pateikiami skaičiuoklės lentelės pavidalu.

Galimos rainelės spalvų parinktys procentais

Tėvo akių spalvaMotinos akių spalvaRuda,%Mėlyna,%Žalias,%
RudaRuda756.2518.75 val
ŽaliasRuda5012.537.5
MėlynaRuda50500
ŽaliasŽaliasarti 02575
ŽaliasMėlyna05050
MėlynaMėlyna0991

Kaip matote iš lentelės duomenų, žalių akių tėvai neturės rudų akių vaikų..

Svarbu! Jei tokia pora vis dar turėjo kūdikį rudomis akimis, turite remtis informacija apie artimiausius protėvius. Labiausiai tikėtina, kad atsakymas bus močiutės ar senelio rainelėje - tai reiškia, kad vienas iš jų turėjo rudas akis..

Įdomūs faktai apie kūdikio akių spalvą

Kūdikio akys išvaizda labai skiriasi nuo suaugusio žmogaus regėjimo organo. Nesusidaro ne tik spalva, bet ir regėjimo aštrumas, taip pat regos nervai. Naujagimio žvairumas nėra liga, bet kūdikių bruožas pirmosiomis gyvenimo dienomis. Nuo pirmųjų minučių regos organas aktyviai vystosi.

Kas gimsta

Beveik visi kūdikiai gimsta mėlynomis akimis. Tokius kūdikius galima pamatyti Europos, Rusijos, Ukrainos gimdymo ligoninėse. Su amžiumi akių spalva gali pasikeisti daugiau nei vieną kartą. „Negroid“ lenktynėse, kaip ir azijiečiuose, dažnai būna tamsiai rudos akys, kurios ateityje nesikeičia..

Kada jis keičiasi ir kodėl

Per pirmuosius du gyvenimo mėnesius rainelė gali tamsėti arba šviesėti, pradėdama palaipsniui keistis arčiau būsimo nuolatinio atspalvio. Būdamas trejų metų jau galima suprasti, kokiomis spalvomis bus augančio organizmo akys. Genetikai ir oftalmologai pastebi, kad iki 12 metų rainelės spalva jau gali būti laikoma visiškai susiformavusia, o tai reiškia, kad iki šio amžiaus žmogus įgyja savo nuolatinę akių spalvą.

Dažnai pastebimos blėstančios vyresnio amžiaus žmonių akys. Kai kurie sako: „Žvilgsnyje nėra gyvybės“ arba „Žvilgsnis užgesęs“. Tam tikra prasme tai yra - dėl kraujagyslių sklerozės ir kitų geriatrijos (pagyvenusių žmonių ligų) procesų rainelė tampa pastebimai blyški.

Spalvos kitimo faktoriai

Akių spalvos pokyčiams įtakos gali turėti bendra žmogaus sveikatos būklė, būtent tokios sunkios ligos kaip:

  • melanoma (geriau žinoma kaip piktybinė odos pigmentacija, ji gali apimti ir rageną);
  • Hornerio sindromas;
  • Duane'o sindromas;
  • leukemija.

Įdomus. Ligos, turinčios įtakos kraujagyslių būklei ir kraujodaros sistemai, be sisteminių sveikatos sutrikimų, tiesiogiai veikia rainelės spalvą..

Kiti

Stroma, kuri yra vienas iš penkių regėjimo organo išorinės membranos sluoksnių, kuriame yra keratinų ir melanino, kuris dažo rageną, yra 9/10 visos membranos storio. Nuo išorės įtakos ją saugo tik šimtmetis. Tai yra nepakankamas saugumo laipsnis, kurio reikia regėjimo organui. Bet koks mechaninis, cheminis ir fizinis poveikis gali sugadinti apvalkalą. Įskaitant tinklainės atsiskyrimą, kuris gali būti tiek neigiamos išorinių veiksnių įtakos, tiek su amžiumi susijusių pokyčių rezultatas. Tokiu atveju rainelė tampa drumsta, dažnai įgaunanti baltą atspalvį..

Šiuolaikinės medicinos medicinoje ir ypač oftalmologijoje technologijos leidžia įgyvendinti žmonių svajones, kalbant apie akių išraiškingumą ir spalvų gylį. Sukurti dekoratyviniai lęšiai, kurie neturi įtakos regėjimo aštrumui, tačiau sėkmingai keičia spalvą, išpopuliarėjo tarp jaunų žmonių ir mergaičių. Šiais laikais neretai pasitaiko net katės akių arba visiškai juodų, užmaskuojančių vyzdį. Nesvarbu, kokios spalvos kolageno plokštelės gimsta kūdikis. Pagrindinis dalykas yra regėjimo aštrumas, kuris padės jam pamatyti spalvingą ir nuostabų pasaulį.

Kaip mes gauname savo akių spalvą?

Daugelis iš mūsų prisimena, kaip akių spalvos gaunamos iš mokyklų biologijos pamokų, kai joms atliekamas paveldėjimas ir įvedimas į genetiką. Taigi, mes žinome, kad du rudų akių tėvai greičiausiai turės vaikų su vienoda akių spalva, o du mėlynų akių tėvai negali turėti vaiko rudomis akimis..

Žinant porą genų, atsakingų už akių spalvą, ir žinant, ar jie yra recesyviniai, ar dominuojantys, lengva sudaryti lentelę su tikimybėmis, kaip tėvų akių spalva veikia vaiko akių spalvą. Bet iš tikrųjų istorija apie tai, kaip perduodama akių spalva, yra sudėtingesnė ir nenuspėjama, nei mes mokėme..

Kodėl mes turime skirtingas akių spalvas

Žmonių akių spalva gaunama iš melanino - apsauginio pigmento, kuris taip pat lemia odos ir plaukų tonusą. Melaninas gerai sugeria šviesą, o tai ypač svarbu rainelei, kurios funkcija yra kontroliuoti, kiek šviesos gali patekti į akies vidų. Kai šviesa praeina pro objektyvą, didžioji dalis matomos šviesos spektro patenka į tinklainę, kur ji virsta elektriniais impulsais, kuriuos smegenys paverčia vaizdu. Tai, ko mažai absorbuoja rainelė, atsispindi atgal, sukuriant tai, ką matome kaip akių spalvą.

Taigi akių spalva priklauso nuo melanino, su kuriuo žmogus gimsta, rūšies ir tankio. Yra du šio pigmento tipai: eumelaninas, suteikiantis sodrią šokolado rudą spalvą, ir feomelaninas, suteikiantis gintaro ir riešutų spalvą. Tai paaiškina, kaip žmonės gali turėti rudas ar geltonas akis, bet kaip, pavyzdžiui, išgaunamos pilkos, mėlynos ar juodos akys?

Keista, kad poveikis čia panašus į tą, kuris mūsų dangų paverčia mėlynu. Oras, kaip ir išorinis rainelės sluoksnis, geriau išsklaido šviesą trumpais bangos ilgiais nei ilgais. Todėl vidinis rainelės sluoksnis, kuris visada yra prisotintas eumelanino ir turi tamsiai rudą spalvą, puikiai sugeria ilgųjų bangų spinduliuotę, todėl atsispindi tik trumpųjų bangų spinduliavimas - tai yra mėlyna arba mėlyna. Todėl, jei išoriniame rainelės sluoksnyje yra nedaug eumelanino, jis atrodys tiksliai mėlynas arba mėlynas. Beje, eumelanino trūkumas yra HERC2 geno mutacija, atsiradusi maždaug prieš 6–10 tūkstančių metų, o dabar dauguma mėlynakių žmonių gyvena Šiaurės Europoje.

Su pilkomis ar plieninėmis akimis viskas yra paprasčiau: išorinis rainelės indų sluoksnis yra padengtas kolageno skaidulomis, kurios turi balkšvą arba pilkšvą atspalvį. Todėl, jei jų tankis didelis, o eumelanino vėl yra mažai, akys nebebus mėlynos, o pilkos.

Su žalia rainele vis tiek įdomiau: čia, kaip ir su mėlynomis akimis, trūksta eumelanino, tačiau feomelaninas taip pat maišomas su šiuo gintaro spalvą suteikiančiu pigmentu. Dėl to mėlynos ir geltonos spalvos mišinys suteikia žalią spalvą. Tai ypač reta akių spalva ir dažniausiai pasireiškia moterims Europoje..

Juoda akių spalva taip pat yra gana reta. Tai daugiausia paplitusi tarp mongoloidų rasės Azijoje, o jos išvaizdos paslaptis yra paprasta: jei rainelėje yra itin didelis eumelanino kiekis, jis bus toks tamsiai rudas, kad iš išorės atrodys beveik juodas.

Na, rečiausia akių spalva yra violetinė, ji randama tiesiogine to žodžio prasme „kartą į milijoną“. Dėl jo išvaizdos reikalingas retas veiksnių derinys: pirma, minimalus eumelanino kiekis, kuris pats savaime suteiks mėlynas akis. Antra, jums reikia minimalaus kolageno skaidulų kiekio, padengiančio raudonąsias kraujagysles išorinėje rainelės dalyje. Dėl to toks raudonos ir mėlynos spalvos mišinys suteiks skirtingų purpurinių atspalvių..

Netobuli genai

Nors mes linkę manyti, kad akių spalva atsiranda dėl gana paprasto paveldėjimo modelio, pastaraisiais metais mokslininkai nustatė, kad ją lemia daugybė genų, veikiančių kartu. Be to, nedideli genomo pokyčiai gali sukelti visiškai skirtingus rainelės atspalvius. „Kai turite geno mutacijų, jie neveikia vakuume“, - sako molekulinė antropologė Heather Norton, studijuojanti pigmentacijos evoliuciją Sinsinatis universitete. "Jų gaminami baltymai daro ne tik tai, ką daro savarankiškai"..

Deja, naujausi tyrimai rodo, kad nėra 0% tikimybės akių spalvoms..

Du, manoma, šiuo metu labiausiai susiję su žmogaus akių spalva, vadinami OCA2 ir HERC2, ir jie yra 15 chromosomoje. OCA2 - genas, kurį mes laikėme svarbiausiu akių spalvos žaidėju, kontroliuoja P-baltymo ir organelių gamybą. kurie gamina ir transportuoja melaniną. Įvairios OCA2 geno mutacijos padidina arba sumažina P-baltymo kiekį organizme, pakeisdamos į rainelę siunčiamo melanino kiekį..

Beje, būtent dėl ​​šios priežasties kai kurie žmonės gimsta mėlynomis akimis, o užaugę įgauna rudas ar net žalias akis. Faktas yra tas, kad organelės po gimimo gali pradėti transportuoti melaniną į rainelę, todėl akių spalvos pasikeitimas nėra kažkas ypatingo..

Tuo tarpu HERC2 genas veikia labiau kaip išrankus OCA2 tėvas. Įvairios jo mutacijos veikia kaip jungiklis, įjungiantis ir išjungiantis OCA2 ir nustatantis, kiek P-baltymo jis koduoja..

Šiuo metu daugiau ar mažiau gerai žinome tik šių dviejų genų santykį su akių spalva. Tačiau nauji tyrimai parodė net 16 genų, kurie yra susiję su OCA2 ir HERC2 ir kartu gali sukurti įvairių spalvų rainelės spalvas ir modelius. Atsižvelgiant į visas šias genų sąveikos ir išraiškos variacijas, sunku tiksliai pasakyti, kokia bus vaiko akių spalva pagal jo tėvų akių spalvą..

Net jei abu tėvai turi mėlynas akis, Nortonas sako, kad tai nereiškia, kad jų vaikas negali būti rudų akių. Yra tikimybė, kad tai nėra išdavystė, bet dar kai kurių genų mutacija 15 chromosomoje, kuri galiausiai turėjo įtakos vaiko P-baltymo gamybai..

Nortonas pažymi, kad didžioji dalis to, ką mes žinome apie kompleksinę akių spalvos genetiką, gaunama iš genomo asociacijos tyrimų (GWAS), kurie stebi matomus pokyčius tiriamiesiems su skirtingais DNR profiliais. Tačiau ji taip pat pažymi, kad su rasėmis, išskyrus kaukaziečius, siejamos didžiulės žinių spragos. Pasak jos, dauguma genomo tyrimų buvo atlikti europiečiams, todėl kitose rasėse gali būti įvairių nežinomų genų mutacijų, turinčių įtakos akių, odos ar plaukų spalvai. „Mes nežinome apie juos, nes jų netyrinėjame“, - sako Nortonas.

Yra keletas tyrimų grupių visame pasaulyje, kurios bando pašalinti šį šališkumą, atlikdamos GWAS tyrimus Lotynų Amerikoje ir Pietų Afrikoje; kai kurie netgi atrado naujų genų segmentų, turinčių įtakos odos pigmentacijai įvairiose bendruomenėse. Vieną dieną, visai įmanoma, tą patį galima pasakyti ir apie akių spalvą..

Heterochromija


Ir paskutinis įdomus klausimas: kodėl žmonės ir mieli haskiai gali turėti skirtingas rainelės spalvas kiekvienoje akyje? Ši būklė vadinama heterochromija, ir yra keletas jos tipų: dalinė heterochromija, kurios rainelės dalis turi skirtingą spalvą; centrinė heterochromija, kai rainelės vidinė dalis turi kitokią spalvą nei išorinis žiedas; ir visiška heterochromija, kai viena rainelė turi visiškai kitokią spalvą nei kita.

Jo atsiradimo priežastis yra gana paprasta: kartais į raineles patenka skirtingas melanino kiekis, kuris turi įtakos jų galutinėms spalvoms. Heterochromija taip pat gali atsirasti po akių sužalojimo. Beje, žmonių, sergančių įvairiomis heterochromijos rūšimis, yra ne taip ir mažai - maždaug 5 žmonės iš 1000.

Daugeliu atvejų įgimta heterochromija yra visiškai gerybinė ir jokiu būdu neturi įtakos regėjimui, tačiau retais atvejais tai gali būti siejama su Waardenburgo sindromu, kuris apima, pavyzdžiui, įgimtą klausos praradimą arba pilką sruogą virš kaktos..